Γονίδια BRCA1 και BRCA2 -Αυτοί είναι οι δύο τύποι γονιδίων που έγιναν διάσημοι από το γράμμα της Angelina Jolie μετα την προληπτική ωοθηκεκτομή της.

Tα κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα θεωρείται ότι αποτελούν περίπου το
5-10% των περιπτώσεων διαγνωσθέντων καρκίνων. Οφείλονται στην ύπαρξη
μεταλλαγών σε συγκεκριμένα γονίδια και οι φορείς των παθογόνων μεταλλαγών έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης όγκων και σε νεαρότερη ηλικία σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.

Καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών

Εκτιμάται ότι 6-7% όλων των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10%
του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλαγές στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο. Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή κακοήθεια στις γυναίκες και μείζον πρόβλημα υγείας στις ανεπτυγμένες κοινωνίες.

Έχει αποδειχθεί ότι για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενούς
καρκίνου του μαστού (περίπου 70- 80%) ευθύνονται τα γονίδια BRCA1 και
BRCA2. Όσον αφορά τον καρκίνο των ωοθηκών, το ποσοστό των περιστατικών που αποδίδονται σε αυτά τα δύο γονίδια είναι περίπου 90%, ενώ το υπόλοιπο 10% οφείλεται σε ένα άλλο κληρονομούμενο σύνδρομο, το σύνδρομο Lynch.

Τα γονίδια BRCA

Ο κίνδυνος για ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού στους φορείς των μεταλλα-γών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους ανέρχεται σε 60%, ενώ για καρκίνο των ωοθηκών σε 44%. Η μοριακή διάγνωση αυτών των συνδρόμων είναι πολύ σημαντική,καθώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην εξατομικευμένη θεραπεία της ασθενούς.

Πολλαπλές μελέτες σε οικογένειες με μεταλλαγές έχουν δείξει ότι η πιθανότητα επιβίωσης αυξάνεται ραγδαία με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη χειρουργική παρέμβαση για την πρόληψη της εμφάνισης καρκίνου σε άτομα με αυξημένο κίνδυνο.

Παράλληλα, φάρμακα για τη στοχευμένη θεραπεία του καρκίνου
των ωοθηκών σε άτομα με μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1/2 βρίσκονται ήδη στα τελευταία στάδια κλινικών μελετών και αναμένεται να κυκλοφορήσουν στην αγορά σύντομα.

Mπορεί να προληφθεί ο καρκίνος;

Σήμερα υπάρχουν πολλές επιλογές πρόληψης και αντιμετώπισης της νόσου για τους ασθενείς με κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα και τις οικογένειές
τους. Όταν υπάρχει υποψία για κληρονομούμενο σύνδρομο, πρέπει να λαμβάνεται λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό.

Τα στοιχεία καταγράφονται με τη μορφή οικογενειακού δέντρου στο οποίο
υπάρχουν τρεις ή περισσότερες γενεές.

Με το γονιδιακό έλεγχο εξετάζονται μεταλλαγές γονιδίων που μπορεί
να οδηγήσουν σε κληρονομούμενα σύνδρομα καρκίνων.

nasioulas

Ευχαριστούμε για τις πληροφορίες τον Γεώργιο Νασιούλα, επικεφαλής της
ομάδας γενετιστών της Genekor I.A.E. (www.genekor.com).

loading...