Αταξία του Φρίντριχ: Τα συμπτώματα της σπάνιας ασθένειας από την οποία πέθανε ο γιος του Γιώργου Γεωργίου σε ηλικία 35 ετών

Από την προκαλείται

Ελένη Ζουγανέλη
Youweekly Editor
NDPPHOTO
NDPPHOTO

Θλίψη έχει σκορπίσει ο θάνατος του Γιώργου Γεωργίου σε ηλικία 71 ετών, έπειτα από πολλές ημέρες νοσηλείας του στο νοσοκομείο. Ο αθλητικογράφος, ταξίδεψε στην αγκαλιά ων αγγέλων (δείτε φωτογραφίες από την κηδεία με την κόρη του), όπου θα συναντήσει το γιο του, ο οποίος πέθανε το 2017 νικημένος από την σπάνια ασθένεια με την ονομασία «Αταξία του Φρίντριχ».

«Ο Τασούλης μου ήταν ένα καταπληκτικό παιδί. Με τεράστια κλάση. Ηθελε να γίνει σκηνοθέτης, αλλά τον βρήκε αυτή η σπάνια ασθένεια και δεν μπορούσε. Ηταν καθηλωμένος στο αναπηρικό καροτσάκι. Παλιά είχε κάνει και εκπομπές, πιτσιρικάς, ροκ εκπομπές, ενώ μαζί πηγαίναμε και βλέπαμε στο γήπεδο την αγαπημένη του ομάδα, τον Παναθηναϊκό. Είναι τόσο άδικο! Έφυγε, τον χάσαμε. Αλλά εδώ, αυτή την τελευταία φορά που τον βλέπω, είναι τόσο ήσυχος, τόσο ήρεμος... Ομορφος σαν άγγελος» είχε πει στην «Espresso».

Γιώργος Γεωργίου πέθανε

Τι είναι η Αταξία Φρίντριχ

Η Αταξία Φρίντριχ (Ataxia Friedreich, FRDA ή FA) είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά στην ηλικία μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται κάποιο βοήθημα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα στην εφηβεία τους. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση και σακχαρώδη διαβήτη.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην FRDA, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία- ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την καθοδήγηση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος του περιβλήματος μυελίνης.

Τον Φεβρουάριο του 2023 χορηγήθηκε από τον FDA η πρώτη έγκριση θεραπείας για την FA. Η έγκριση στην ΕΕ εκκρεμεί. Υπάρχουν αρκετές πρόσθετες θεραπείες υπό δοκιμή. Η FRDA μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω καρδιακής νόσου, αλλά ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους χρόνια ή και περισσότερο.

Η FRDA προσβάλλει έναν στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Τα ποσοστά είναι υψηλότερα σε άτομα δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής. Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Γερμανό γιατρό Νικολάους Φρίντριχ, ο οποίος την περιέγραψε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1860.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα τυπικά ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη εμφάνιση της FRDA, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών.Τα συμπτώματα είναι ευρύτατα, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων.

  • Κλασικά συμπτώματα

Υπάρχει κάποια μεταβλητότητα στη συχνότητα των συμπτωμάτων, στην έναρξη και στην εξέλιξη. Όλα τα άτομα με FRDA αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και πάνω από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της FRDA. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως διεύρυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά μουρμουρητά, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με FRDA έχουν επίσης διαβήτη και η ύπαρξη διαβήτη έχει δυσμενείς επιπτώσεις στα άτομα με FA, ειδικά σε εκείνα που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.

  • Άλλα συμπτώματα

Τα άτομα που ζουν με FRDA για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν και άλλες επιπλοκές. Το 36,8% εμφανίζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα από την ουροδόχο κύστη και το έντερο. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα κολπική μαρμαρυγή.

Άλλα συμπτώματα σε μεταγενέστερα στάδια μπορεί να περιλαμβάνουν, παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές κινήσεις των ματιών, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού, και ποδοβολητό βάδισμα). Τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν τη ραχιαία στήλη, όπως η απώλεια της δονητικής αίσθησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης.

Η προοδευτική απώλεια του συντονισμού και της μυϊκής δύναμης οδηγεί στην ολοήμερη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που διαγιγνώσκονται με FRDA χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας, όπως μπαστούνι, περιπατητήρα ή αναπηρική καρέκλα, μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20 ετών. Η νόσος είναι προοδευτική, με αυξανόμενη παραπαίουσα ή παραπαίουσα βάδιση και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται όρθιοι ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο για την μετακίνησή τους.

  • Περιπτώσεις πρώιμης έναρξης

Τα μη νευρολογικά συμπτώματα, όπως η σκολίωση, το pes cavus, η καρδιομυοπάθεια και ο διαβήτης, είναι συχνότερα μεταξύ των περιπτώσεων πρώιμης έναρξης.