Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) είναι μια εργαστηριακή διαδικασία, η οποία χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών.
Κάποιες κοινές κληρονομικές ασθένειες οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση, ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία ενώ άλλες οφείλονται σε «δομικές» αλλαγές των χρωμοσωμάτων των γονέων. Οι οικογένειες μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν το PGD, όταν ένα μέλος της οικογένειας έχει την ανάγκη ενός δότη μυελού των οστών, ως έναν τρόπο για να αποκτήσουν ένα παιδί, που τα βλαστικά του κύτταρα να ταιριάζουν, με αυτού που τα έχει ανάγκη.
Συνήθως, τα ζευγάρια που έχουν ανάγκη αυτές τις τεχνικές ΔΕΝ είναι υπογόνιμα. Στην πραγματικότητα, στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και επιδιώκουν τη δυνατότητα να μειώσουν τον κίνδυνο του να αποκτήσουν ένα παιδί με πιθανά προβλήματα υγείας ή ακόμα και πρώιμο θάνατο. Ωστόσο, σε σχέση με τις γενικά διαθέσιμες δυνατότητες γενετικής επιλογής, μερικές φορές ένα ζευγάρι που αναζητά θεραπεία γονιμότητας και μπροστά στον κίνδυνο να μεταφέρει μια κατάσταση στον απόγονό του, το PGD μπορεί να γίνει μια επιλογή αποφυγής του κινδύνου, κατά τη διάρκεια της φροντίδας τους στο Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης, όπως μας ενημερώνει ο επιστημονικός υπεύθυνος του κέντρου Δρ. Ματθαίος Φραϊδάκης.
Το PGD είναι διαθέσιμο για σχεδόν κάθε κληρονομική πάθηση της οποίας η ακριβής μετάλλαξη είναι γνωστή. Ωστόσο, μια εξατομικευμένη εξέταση πρέπει συνήθως να δημιουργηθεί για κάθε ζευγάρι που σκοπεύει να χρησιμοποιήσει PGD.
Το PGD χρησιμοποιεί την εξωσωματική γονιμοποίηση, όπου πολλαπλά ωάρια ωριμάζουν και ανακτώνται. Τα ωάρια έχουν γονιμοποιηθεί τεχνητά με ένα και μόνο σπερματοζωάριο (ICSI) και τα τελικά έμβρυα «καλλιεργούνται» μέχρι το στάδιο των 6-8 κυττάρων (3η ημέρα της ανάπτυξης του εμβρύου). Σε αυτό το σημείο, γίνεται βιοψία στο έμβρυο με την λήψη 1-2 κυττάρων. Η διαδικασία αυτή δεν θα βλάψει τα κύτταρα που παραμένουν στο εσωτερικό των γονιμοποιημένων ωαρίων. Τα κύτταρα απομονώνονται αξιολογούνται για τη συγκεκριμένη γενετική κατάσταση – ασθένεια που ερευνάται όπως όλες οι γνωστές τρισωμίες 13, 18, 21 (σύνδρομο Down), μυϊκή δυστροφία (Duechenne Becker), Hemophilia Α – Β, ανίχνευση της Β μεσογειακής αναιμίας, της ινοκυστικής νόσου κλπ. Επίσης γίνεται εφικτή η ανίχνευση χρωμωσωμιακών ανακατατάξεων (μεταθέσεων) και τέλος η ανίχνευση μονογονιδιακών νοσημάτων.
Στο Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης, το προσωπικό του εργαστηρίου μας, έχει εκτεταμένη εμπειρία στο μικροχειρισμό κατά τη βιοψία εμβρύου. Επίσης, ο σύμβουλος γενετικής του προσωπικού μας θα συντονίσει την ομάδα της εξωσωματικής γονιμοποίησης και την ομάδα PGD του εργαστηρίου, προκειμένου να καταστεί η διαδικασία όσο το δυνατόν πιο ομαλή.
Όλα αυτά έρχονται σε συνέχεια της πρόσφατης απόκτησης της Ευρωπαϊκής Διαπίστευσης DIN ΕΝ 15224, που αποτελεί το Ευρωπαϊκό πλαίσιο προδιαγραφών για την ανάπτυξη και εφαρμογή συστημάτων διαχείρισης στις υπηρεσίες υγείας και καθιστά το Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης ως μία από τις λίγες μονάδες στην Ευρώπη που κατέχει την παραπάνω διαπίστευση. Η πιστοποίηση κατά DIN EN 15224, η οποία είναι από τις πλέον απαιτητικές, σημαίνει ότι το Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης κατέχει ένα αποτελεσματικό σύστημα διαχείρισης κινδύνου για τη δική σας ασφάλεια και μπορεί να εφαρμόζει όλες τις απαραίτητες θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Ματθαίος Φραϊδάκης MD, Ph.D.
Μαιευτήρ – Χειρουργός Γυναικολόγος
Κέντρο Γονιμότητας Κρήτης
">
">
">
">
">
">
">