«Ήθελες κι άλλη αγκαλιά από τον Κωνσταντίνο;» - Ραγίζουν καρδιές τα λόγια της μητέρας της 9χρονης μετά τη συναυλία του Αργυρού
«Ήταν το καλύτερο δώρο»
Συγκινήθηκε ολόκληρο το στάδιο στη συναυλία του Κωνσταντίνου Αργυρού τη στιγμή που τραγούδησε αγκαλιά με ένα κοριτσάκι που πάσχει από μυϊκή ατροφία. Η κίνησή του ενέπλευσε πολύ κόσμο, ενώ αποτέλεσε και την απόδειξη για το ποιόν του ως άνθρωπος με ευαισθησίες, ενώ έδωσε απέραντη χαρά στη νεαρή κοπέλα, που θα θυμάται για πάντα αυτό που συνέβη.
Η μητέρα της 9χρονης, μάλιστα, Μαρία Σάκη Δαλή, μίλησε στην κάμερα της εκπομπής Alpha Τώρα, το πρωί της Τρίτης 9/8 και προσπάθησε να περιγράψει τη σκηνή εκείνη, αλλά και τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει όλα αυτά τα χρόνια εξαιτίας αυτής της σπάνιας πάθησης που έχει το παιδί της.
Οι δηλώσεις της μητέρας της 9χρονης με μυϊκή ατροφία μετά τη συναυλία του Κωνσταντίνου Αργυρού
«Είναι δύσκολη περίπτωση η δικιά μας. Έχει νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, είναι ο πιο δύσκολος Τύπος με προσδόκιμο ζωής τα δύο έτη. Ευτυχώς που υπάρχει θεραπεία παγκοσμίως που γίνεται ενδορραχιαία κάθε τέσσερις μήνες στο χειρουργείο κι αυτό βοηθάει τη μικρή να ζήσει. Έτσι έχουμε φτάσει ως εδώ που είναι 9 ετών» ανέφερε αρχικά.
Και συμπλήρωσε: «Τον Κωνσταντίνο Αργυρό τον βλέπει και τον ακούει, και επειδή εδώ κι έναν μήνα περάσαμε δύσκολα και θέλαμε να της δώσουμε λίγη χαρά. Δεν ξέραμε πώς θα γίνει όλο αυτό γιατί και τα οικονομικά μας είναι δύσκολα. Βρέθηκε ένας φίλος του συζύγου μου που μας πήρε τηλέφωνο και μας είπε ότι είμαστε ελεύθεροι να πάμε. Ήταν τελείως τυχαίο όλο αυτό, δεν γνώριζε τίποτα ο άνθρωπος. Ο μπαμπάς της την πήρε και ανέβηκαν στη σκηνή. Οι αντιδράσεις ήταν καταπληκτικές».
«”Ήθελες κι άλλη αγκαλιά από τον Κωνσταντίνο;” και μου απάντησε ναι. Ήταν τέτοια η χαρά της. Ήταν το καλύτερο δώρο για εκείνη», κατέληξε.
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει μια ομάδα νευρομυϊκών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000.
Τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος 1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με έναρξη στην ενήλικο ζωή.
Όλοι οι τύποι χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία ποικίλης βαρύτητας, κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και προοδευτική. Στα κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται : σκολίωση, ινιδισμοί μυών και συνδεσμικές κακώσεις.Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή.
Περίπου το 95% των περιπτώσεων της SMA προκαλούνται από ομόζυγη απάλειψη (είτε του εξώνιου 7 ή του εξώνιου 7 και 8) στο SMN1 γονίδιο (5q12.2-q13.3) που κωδικοποιεί την SMN πρωτεΐνη. Ένα δεύτερο SMN γονίδιο (SMN2 5q13.2) έχει επίσης εντοπιστεί το οποίο ρυθμίζει την σύνθεση μόνο του 10% του μήκους της πρωτεϊνικής αλυσίδας SMN. Ωστόσο, αν και υπάρχει κάποια διαφοροποίηση, η σοβαρότητα της SMA είναι αντιστρόφως ανάλογη με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου.
Έτσι ασθενείς με τρία ή τέσσερα αντίγραφα εκδηλώνουν συχνότερα SMA3 / 4, παρά SMA1. Απαλείψεις (deletion) του γονιδίου της NAIP (5q13.1) έχουν επίσης εντοπιστεί και μπορεί να επηρεάζουν την σοβαρότητα της νόσου. Η μεταβίβαση των SMN1 και NAIP απαλείψεων (deletion) γίνεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Περίπου το 2% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo μεταλλάξεις.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση και το ιστορικό και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο. Επίσης διαγνωστικές εξετάσεις είναι το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυός.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, την πρωτοπαθή μυατροφική σκλήρυνση, μυασθένεια gravis, και διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων.
Προγεννητική διάγνωση είναι εφικτή μέσω μοριακής ανάλυσης κυττάρων αμνιακού υγρού ή δείγματος χοριακής λάχνης. Στους ασθενείς και τις οικογένειές τους πρέπει να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική. Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανεύρεση φαρμακευτικής θεραπείας για την ΝΜΑ, και στοχεύουν κυρίως στην αύξηση των επιπέδων της SMN πρωτεΐνης με φυσιολογικό μήκος.
Προς το παρόν η αντιμετώπιση παραμένει συμπτωματική και περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση που αποσκοπεί στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επίσης απαραίτητες είναι οι φυσικοθεραπείες και εργασιοθεραπείες. Υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας και γαστροστομία εφαρμόζονται κατά περίπτωση. Αγωγή με αντιβιοτικά δίνεται στις λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η σκολίωση και οι συνδεσμικές κακώσεις αντιμετωπίζονται συχνά χειρουργικά. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν νάρθηκα υποστήριξης του κορμού, ή να εμφανίσουν βαριά κινητική αναπηρία.
Η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα , η οποία συνήθως συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης της νόσου: πρώιμη εμφάνιση νόσου γενικά συνδέεται με κακή πρόγνωση, ενώ το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικά σε όψιμη έναρξη. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και λοιμώξεων.
